Esta enfermedad de origen genético es la forma más frecuente de enanismo y se caracteriza por alterar el desarrollo y crecimiento normal de los huesos. Como consecuencia, quienes la padecen presentan una estatura baja desproporcionada, con extremidades más cortas en relación al tronco, además de posibles complicaciones óseas y articulares que pueden afectar su calidad de vida.

La acondroplasia es una enfermedad genética poco frecuente y la forma más común de displasia esquelética. Se caracteriza por una estatura baja y un crecimiento óseo desproporcionado, con extremidades cortas y cabeza de mayor tamaño. Afecta tanto los huesos largos como la columna vertebral, la base del cráneo y la cara, generando rasgos físicos distintivos. Además de la talla baja, los pacientes suelen presentar tono muscular disminuido, alteraciones articulares y diversas comorbilidades que pueden complicar su desarrollo físico y su calidad de vida.

Esta condición no tiene cura y está relacionada con una mutación en el gen FGFR3, encargado del crecimiento óseo. Más del 80% de los casos se presentan de forma espontánea en niños cuyos padres tienen una estatura promedio. Entre las complicaciones más comunes se encuentran la compresión medular, otitis crónicas que pueden generar pérdida auditiva, deformidades en las piernas, obesidad y problemas dentales. Su incidencia global se estima en un caso por cada 25.000 nacimientos, lo que en Argentina equivaldría a alrededor de 18 nuevos diagnósticos anuales, con unas 250.000 personas afectadas en todo el mundo.

Recientemente, se anunció la disponibilidad en Argentina del primer tratamiento específicamente diseñado para abordar la acondroplasia. Desarrollado por BioMarin Pharmaceutical, el medicamento —denominado vosoritida— fue resultado de más de una década de investigación en genética molecular. Su llegada al país marca un hito, ya que actúa directamente sobre la causa de la enfermedad y mejora notablemente varios de sus efectos. El fármaco se aplica mediante una inyección subcutánea diaria y está indicado para niños desde los cuatro meses hasta la finalización del crecimiento óseo.

El avance fue destacado por especialistas y organizaciones de pacientes, que valoran su impacto en la calidad de vida y en la equidad del acceso a tratamientos innovadores. Médicas genetistas remarcaron que, por primera vez, existe una terapia capaz de modificar el curso natural de la enfermedad, aliviando comorbilidades y favoreciendo un desarrollo más equilibrado. Asociaciones como ACONAR y Acondroser celebraron la aprobación del medicamento, subrayando la importancia de reducir las barreras burocráticas y de fomentar la información y el acompañamiento médico desde etapas tempranas. Con más de 3.800 pacientes tratados en 55 países, la vosoritida representa un cambio histórico en el abordaje de la acondroplasia.